ダウン症患者の生活実態調査、「新出生前診断」に関連して

最終更新日:2020年1月31日

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看護師コラム

ダウン症患者の生活実態調査、「新出生前診断」に関連して

2016.02.16

2013年に臨床研究として導入された「新出生前診断」。妊婦の血液検査で染色体異常の有無を調べる新しい診断だ。
導入直後から全国の医療機関には「高齢出産」などが理由で妊婦などの受診希望者が多く押し寄せていた。
厚生労働省では12月8日までに、検査対象疾患の1つである「ダウン症」がある人の生活の実情を把握する大規模調査を始めた。
本人や親らを対象に、就学や就労の状況、どんなことに幸せを感じているかなどの質問に回答してもらう。

ダウン症

ダウン症(正式名称はダウン症候群)は、染色体の突然変異によって起こるもので800人~1,000人に1人の割合で生まれる。
個人差があるが、筋肉の緊張度が低く、知的な発達にも遅れが出るなどの特性がある。 最近では医療や教育が発展していることに伴って、ほとんどの人が普通に社会生活を送っているとも言われている。

新出生前診断

「新出生前診断」は、妊婦の血液検査によって胎児の染色体異常を検査する診断の通称で、正式には「母体血細胞フリー胎児遺伝子検査」や「母体血胎児染色体検査」、「セルフリーDNA検査」などと呼ばれる検査だ。
2013年4月から国内で受けられるようになった新しい出生前遺伝子検査で採血による非侵襲的検査でもあるため、これまで出生前診断として行われていた羊水検査時の羊水穿刺などに比べて受診者の身体への負担も少ないとされ、受診希望者が増加している。
そもそも出生前診断は、主に胎児にダウン症の可能性があるかどうかを診断するものだった。
新出生前診断では妊娠10週以降に受けることが一般的になっている。
ただし、診断で陽性が出た場合でも確定的な診断とはならず、診断確定のために羊水検査を行うことが推奨されている。

人口妊娠中絶などの倫理的問題も

新出生前診断では受診者が十分なカウンセリングを受けないまま中絶を選択する可能性もあり、受診希望者がそのような点を十分に理解しているかどうかの懸念がある。
「命の選別につながる」と言われる人工妊娠中絶には倫理的な側面での問題もあるため、異常が見つかった場合でも冷静な判断をするための正確な情報提供などカウンセリング体制の充実が欠かせない現状だ。
母体保護法においても「胎児の異常」は人口妊娠中絶の理由として認めておらず、中絶を行う場合は母体の健康などとして拡大解釈されているのが実態だ。
高齢出産の増加に伴って受診希望者は増えているが、日本産科婦人科学会のガイドラインではこの新しい診断の対象を高齢での妊娠の場合やダウン症の子供を妊娠した経験がある、ほかの検査で染色体異常が疑われた場合にのみ限定している。

ダウン症の実態調査を遺伝カウンセリングなどに活用

また新出生前診断では、妊婦の血液中にある胎児のDNA断片を解析して染色体異常を判定するが、検査が可能なのは3つの染色体異常についてで、それぞれダウン症の「21トリソミー」、精神遅滞や発育異常が出る「13トリソミー」と「18トリソミー」だ。 検査費用は20万円程度と高額になっている。
同省では今回の調査結果を今後の出生前診断を希望する夫婦への遺伝カウンセリングなどの場で活用してもらい、ダウン症がある子どもの成長過程や支援方法などの具体的な情報提供につなげたい考えだ。
同調査は日本ダウン症協会の協力も得ており、ダウン症の本人を対象に含むこれまでにない大規模調査になっている。

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